Dalla Relazione al Parlamento sulla Celiachia 2020 si evince che a fronte degli oltre 200.000 pazienti effettivamente diagnosticati sono attesi 400.000 pazienti che non sanno ancora di essere celiaci.
La Celiachia è caratterizzata da un quadro clinico variabilissimo e talvolta dalla associazione con altre malattie autoimmuni.
Le manifestazioni cliniche nell’adulto sono varie: alcuni soggetti presentano un quadro classico di malassorbimento, ovvero l’insufficiente assorbimento di nutrienti, con perdita di peso e carenze nutritive multiple.
Altri soggetti riferiscono anche di uno o più sintomi cronici spesso estranei all’apparato digerente.
Esistono anche persone che non presentano alcun sintomo evidente o nelle quali i disturbi sono talmente modesti ed altri vengono diagnosticati perché parenti di primo grado di una persona già affetta da celiachia.
Ma al giorno d’oggi siamo a conoscenza del fatto che molte malattie sono codificate nei geni e se svilupperemo una tale malattia oppure no, dipende dal fatto che nel nostro DNA siano presenti geni che causano la malattia stessa.
È quindi possibile attraverso un test genetico per la salute sapere se siamo portatori di certi geni associati a certe malattie.
La genetica clinica risale alla seconda metà del secolo scorso quando il francese Jérôme Lejeune nel 1959 per primo mise in relazione una malattia, la sindrome di Down, con un'anomalia cromosomica e si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche mirando a formulare una diagnosi clinica di malattia genetica ed a fornire una consulenza genetica al fine di valutare un eventuale rischio per il paziente e/o la sua famiglia.
Un Test DNA è quindi uno strumento che ci può aiutare a prendere decisioni riguardanti la possibilità di sviluppare e/o trasmettere una malattia genetica; a valutare le possibili scelte che si possono attuare una volta avuto il risultato (possibili terapie, interruzione volontaria di gravidanza, ecc...).
Ma un Test DNA per malattie genetiche può aiutarci anche ad assumere stili di vita più adeguati alla diminuzione del rischio.
Immaginiamo di scoprire di avere un’alta probabilità di sviluppare una malattia cardiaca. Tutti siamo a conoscenza che certi stili di vita possono contribuire a sviluppare la malattia, soprattutto la dieta e l’attività fisica abituale.
Le malattie cardiache sono causate da un aumento dei depositi di grasso dovuti ad una dieta ricca di grassi, al sovrappeso, alla scarsità di esercizio fisico ed anche al fumo. Tutti questi comportamenti possono accelerare la comparsa della malattia.
Essere a conoscenza di essere ad alto rischio di malattie cardiache, consentirebbe di modificare i nostri stili di vita per eliminare dei comportamenti che potrebbero accelerare la malattia.
Anche le malattie dovute all’invecchiamento come l’artrite reumatoide possono essere oggetto di un Test DNA per malattie genetiche.
L’artrite ad esempio può essere prevenuta facendo regolare attività fisica ed esercizi di stretching per evitare che le articolazioni rimangano in posizione fissa per lunghi periodi.
E per rafforzare il sistema muscolo scheletrico è anche importante assumere le giuste dosi di calcio e di vitamina.
Identico ragionamento può essere fatto per quelle malattie che colpiscono specificatamente il sistema immunitario.
Ecco perché un Test DNA per malattie genetiche ci aiuterà a controllare il nostro stato di salute.